Các kiểu dị tật thai nhi thường gặp

Thứ Năm, 26-05-2022 (GMT+7)

Dị tật thai nhi có thể xảy ra ở bất kỳ thai nhi nào. Vì thế, siêu âm dị tật thai nhi được coi là phương pháp hiệu quả nhất để kịp thời phát hiện và can thiệp điều trị sớm. Dưới đây là các dị tật thai nhi thường gặp.

1. Các dị tật thai nhi thường gặp

  • Khe hở môi và khe hở hàm miệng: cứ 500 – 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc căn bệnh này. Có rất nhiều nguyên nhân gây bệnh như: di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc hoặc bị nhiễm trùng trong khi mang thai. Dị tật thai nhi này thường được phát hiện ở tuần thứ 21 đến 24.
  • Dị tật tim bẩm sinh: quá trình hình thành, phát triển tim và mạch máu lớn diễn ra không bình thường sẽ gây ra dị tật tim bẩm sinh. Khoảng gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Từ tuần thứ 21 đến 24 là thời điểm vàng giúp xác định dị tật tim bẩm sinh chính xác nhất.
  • Hội chứng Down: do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21, sau khi sinh ra 50% trẻ sẽ kém phát triển về thị giác và thính giác. Thai phụ có thể kiểm tra dị tật thai nhi này chính xác nhất từ tuần 12 đến 14.
  • Dị tật bàn chân: đây là một trong số các dị tật thai nhi thường gặp nhất, nguyên nhân là do tư thế thai nhi trong tử cung, bàn chân bị chèn ép trong tử cung (do thai lớn, tử cung của mẹ hẹp, sinh đôi). Loại dị tật thai nhi này thường được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 12 đến 14.

Ngoài ra, thai nhi còn có thể gặp một số loại dị tật khác như: dị tật về hộp sọ, khe hở thành bụng, não úng thủy, hở đốt sống, loạn sản xương, ngắn chi. Một số loại dị tật có thể được điều trị ngay từ trong bào thai nhưng một số loại dị tật chỉ có thể điều trị khi trẻ được sinh ra.

2. Tại sao cần siêu âm tầm soát dị tật thai nhi?

Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.

Bạn nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm tầm soát dị tật thai nhi và xét nghiệm trong thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.

3. Các trường hợp cần chẩn đoán trước sinh

Một số trường hợp nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, bao gồm:

  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
  • Kết hôn cận huyết
  • Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
  • Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân
  • Thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…
  • Bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất

Với phụ nữ khỏe mạnh bình thường, có nguy cơ thấp, thì vẫn nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng: khoảng thai 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Tuy nhiên, các trường hợp có nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường có thể được siêu âm tầm soát dị tật theo chỉ định của bác sĩ khám thai.

4. 3 mốc cần siêu âm dị tật thai nhi

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14

Ở trong giai đoạn từ 12 tuần tuổi, bé đã phát triển tương đối đầy đủ về mặt hình thái và có những phản xạ như gập duỗi thân mình, duỗi các chi… Vì thế đây là một trong 03 mốc siêu âm dị tật quan trọng được các chuyên gia khuyến cáo cần thực hiện. Trong lần siêu âm này các bác sĩ sẽ đặc biệt kiểm tra và sàng lọc các dị tật sớm về não, mặt, tim, tiêu hóa, tiết niệu, tứ chi và toàn bộ hình thể cũng như cung cấp các thông tin cơ bản của thai nhi, khẳng định thai nhi còn sống hay không? Xem thai nhi đã ở đúng vị trí chưa? Có bao nhiêu thai? Tính tuổi thai chính xác dựa vào chiều dài đầu mông.

Bên cạnh đó, siêu âm thai trong thời gian 12 tuần là thời điểm vàng để phát hiện một số các bất thường thai nhi nếu có như: Hội chứng Down, Hội chứng Edward… 

Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23

Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi. Đây là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.

  • Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có ( trước tuần thứ 28).
  • Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:
  • Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé, phình giãn tĩnh mạch galen…
  • Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
  • Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: Thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim…
  • Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
  • Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: Hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn….
  • Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…
  • Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo…

Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 -32

  • Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và phát triển nhanh.
  • Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn (và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung..
  • Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đánh giá rõ hơn ở giai đoạn này (so với giai đoạn tháng giữa) bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ sinh dục ( vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng…), một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn (u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ…), một số bất thường ở não.

Việc siêu âm dị tật thai nhi là vô cùng quan trọng. Chính vì thế, mẹ bầu cần tìm cho mình 1 địa chỉ uy tín để theo dõi thai kỳ một cách an toàn nhất. Phòng khám Đa khoa Quốc tế True Hope Linh Đàm được đánh giá cao về chất lượng khám và siêu âm dị tật thai nhi với dàn máy móc, thiết bị hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm và tận tình.

Để đặt lịch siêu âm dị tật thai nhi, mẹ bầu hay gọi tới Tổng đài 1900 636550 để được tổng đài viên hỗ trợ nhanh nhất.

PHÒNG KHÁM ĐA KHOA QUỐC TẾ TRUE HOPE LINH ĐÀM
Hotline: 1900 636550
Địa chỉ: CC2, KĐT Linh Đàm, Đại Kim, Hoàng Mai, Hà Nội
Fanpage: facebook.com/truehope.linhdam/